颊粘膜拭子检测孤独症谱系障碍儿童相关基因多态性的临床应用

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　　近日，山东大学齐鲁儿童医院儿童研究所研究人员发表论文，旨在探讨应用颊粘膜拭子采集样本以提取DNA进行孤独症谱系障碍（autismspectrumdisorder，ASD）相关基因检测的可行性。研究指出，颊粘膜拭子是一种简单、无创、可靠的获取基因组DNA方法，可部分替代静脉血进行ASD相关基因多态性分析。该文发表在2014年第07期《中国神经疾病》上。
　　纳入41例ASD患儿。采用棉拭子擦拭患儿颊粘膜，酚-氯仿-异戊醇法抽提基因组DNA；另采集患儿外周静脉血，用试剂盒提取基因组DNA。比较两种取材方法获得的基因组DNA总量、浓度与纯度。应用PCR-性酶切法对亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolatereductase，MTHFR）基因C677T位点进行基因型分析，比较两种取材法获得的基因分型结果一致性。
　　从颊粘膜提取的基因组DNA总量（[5.872.58）gvs（.2.000.92）g]与浓度（[143.2572.78）mg/Lvs（.66.6824.43）mg/L]高于200L血液提取的基因组DNA（P0.01），而纯度与血液样本比较差异无统计学意义（P0.05）。两种取材法进行MTHFR基因分型结果完全一致，并经Sanger测序验证。
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